Первый пациент с болезнью Фабри начал получать лечение препаратом полностью российского производства

Москва, 27 февраля 2025 г. — В феврале на рынок выпущена первая партия препарата Фабагал^® (агалсидаза бета), произведенная в России по полному циклу, включая субстанцию. Проект по локализации орфанного препарата — от биосинтеза субстанции на основе клеточной линии до готовой лекарственной формы — был реализован компанией «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи. Это первый случай в истории российской медицины, когда препарат для лечения редкой болезни был полностью воссоздан в нашей стране. Его применение позволит обеспечить терапией почти в два раза больше пациентов благодаря более низкой цене.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Без своевременной терапии пациенты сталкиваются с тяжелыми осложнениями, включая сердечно-сосудистые заболевания, почечную недостаточность и инсульты.

Фабагал^® применяется в мировой клинической практике более 10 лет. В России он был зарегистрирован в 2023 году. Его вывод на российский рынок позволил снизить стоимость терапии на 40% по сравнению с ценой препарата с аналогичным действующим веществом. Уже 50 российских пациентов получили терапию препаратом Фабагал^® с момента его регистрации в нашей стране.

В декабре 2024 года компания «Петровакс Фарм» объявила о регистрации препарата, произведенного по полному циклу в России. Проект по глубокой локализации орфанного препарата, включая биосинтез субстанции, в России завершен в прошлом году в партнерстве с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи. Реализация проекта по производству востребованных жизненно важных препаратов по полному циклу в стране способствует достижению показателей Стратегии развития здравоохранения в РФ и обеспечению лекарственной безопасности страны.

В настоящее время лишь 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение^[1]. При этом, по оценкам специалистов, диагноз установлен лишь у 10–15% людей, имеющих это заболевание, в результате недостаточной осведомленности специалистов и многообразия проявлений болезни^[2].

Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у больных из групп риска позволяет повысить выявляемость. Заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с болезни Фабри (34% среди мужчин и 57% среди женщин)^[3].

Поэтому в 2024 году Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм» запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри. Врачи из любого региона страны могут бесплатно заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска, позвонив по телефону горячей линии: 8-800-511-87-66. Этот социально значимый проект крайне важен для ранней диагностики заболевания и своевременного начала терапии.

В рамках реализации проекта удалось протестировать порядка 300 пациентов, у 4 из них болезнь Фабри подтвердилась.

Справочная информация

Орфанный препарат Фабагал^® (агалсидаза бета) зарегистрирован в России в 2023 году^[4]. Применяется у взрослых и детей от 8 лет для ферментозаместительной терапии болезни Фабри — орфанного генетически детерминированного заболевания, вызывающего поражение почек, нейропатическую боль в конечностях, застойную сердечную недостаточность, инфаркт и инсульт. Без ранней диагностики и правильно подобранной терапии болезнь приводит к инвалидизации и смерти пациентов. Ферментозаместительная терапия позволяет снизить уровень инвалидизации и увеличить продолжительность экономически активной жизни пациентов на 5,7 лет^[5]. Препарат применяется в Южной Корее с 2014 года.

---

¹С. В. Моисеев. Интервью. Российская газета. https://rg.ru/2024/07/03/pervye-pacienty-s-bolezniu-fabri-poluchili-lechenie-bioanalogom-dorogogo-importnogo-lekarstva.html

²В России реальное число пациентов с болезнью Фабри может быть в 10 раз больше официальных данных. https://petrovax.ru/press_centre/news/2023/v-rossii-realnoe-chislo-pacientov-s-boleznyu-fabri-mozhet-byt-v-10-raz-bolshe-oficialnyh-dannyh/

³Kampmann C, Wiethoff CM, Whybra C, Baehner FA, Mengel E, Beck M. Acta Paediatr. 2008 Apr; 97(4):463-9.

⁴ https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=%d0%a4%d0%b0%d0%b1%d0%b0%d0%b3%d0%b0%d0%bb&INN=&RegNumber=&OrgName=&Barcode=&OrderNumber=&OuterState=60&PageSize=&OrderBy=pklimprice&OrderType=desc

⁵М. В. Журавлева, Т. В. Химич, Ю. В. Гагарина, В. А. Котровский, Клинико-экономическое обоснование скрининга на болезнь Фабри у детей групп риска, 10.32756/0869-5490-2021-1-36-42