Депрессия, замкнутость, аутоагрессия: о каких необычных проявлениях болезни Фабри должны знать врачи

Депрессия, аутоагрессивное поведение, суицидальные мысли и трудности в общении могут развиваться у детей с болезнью Фабри наряду с поражением внутренних органов. По итогам наблюдения в клинической практике поведенческие расстройства выявлены у 25,7% детей с этим диагнозом — такие данные были представлены на симпозиуме, организованном при поддержке компании «Петровакс Фарм» в рамках V Международного форума «Содружество без границ» в Самарканде.

Болезнь Фабри — наследственное заболевание, связанное с мутациями гена GLA, который отвечает за выработку фермента α-галактозидазы А. Недостаточность этого фермента приводит к постепенному накоплению липидов в клетках различных органов и тканей. В результате могут появляться осложнения со стороны нервной системы, почек, сердца и желудочно-кишечного тракта. До развития серьезных поражений жизненно важных органов специалистам бывает сложно заподозрить болезнь Фабри из-за большого разнообразия ее проявлений.

Время от появления первых симптомов до постановки диагноза может составлять 10 лет и более, а диагноз устанавливается лишь у 6% пациентов с болезнью Фабри, подчеркнула Мария Владимировна Воронцова, директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, к.м.н.

О том, насколько неоднозначной может быть клиническая картина болезни Фабри, рассказала Нато Джумберовна Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского. Первые проявления заболевания у детей могут появляться уже в возрасте 3–5 лет. Среди ранних признаков — жгучие боли в кистях и стопах, снижение потоотделения, характерные кожные высыпания (ангиокератомы), психические нарушения, а также боли в животе и другие нарушения работы желудочно-кишечного тракта^[1]. Однако зачастую они не воспринимаются как симптомы болезни Фабри.

Особое внимание эксперт уделила психическим и поведенческим нарушениям у детей. По данным наблюдения, которые озвучила профессор Вашакмадзе, у 9 из 35 детей с этим диагнозом (25,7%) наблюдались депрессия, тревожность, эмоциональная нестабильность, трудности в общении, мутизм и аутоагрессивное поведение. У трех девочек (8,6% от всей группы) отмечались самоповреждающее поведение и суицидальные мысли, у двух мальчиков с выраженными нейропатическими болями была диагностирована депрессия.

Нато Джумберовна Вашакмадзе также обратила внимание на особенности болезни Фабри у женщин. Несмотря на то, что заболевание наследуется по Х-сцепленному типу, оно свойственно не только мужчинам. При этом симптомы у женщин нередко выражены менее отчетливо, а течение заболевания ошибочно воспринимается как более благоприятное. В результате пациентки могут оставаться без необходимого лечения даже при поражении органов-мишеней.

Так, согласно данным международных исследований, в Германии около 34% пациенток не получали ферментозаместительную терапию, несмотря на соответствие критериям для ее назначения^[2]. В испанском исследовании 57% женщин с болезнью Фабри также не получали лечения, хотя у них было выявлено поражение органов-мишеней^[3]. Эти данные подчеркивают необходимость внимательного отношения к симптомам у женщин и индивидуальной оценки риска прогрессирования заболевания.

Ранняя диагностика имеет принципиальное значение: сегодня существуют эффективные методы лечения болезни Фабри, в частности ферментозаместительная терапия. Ее своевременное назначение позволяет замедлить прогрессирование заболевания и смягчить клинические проявления. При этом начало терапии может быть полезным и на более поздних стадиях болезни.

В России лечение болезни Фабри в последние годы стало доступнее благодаря выводу на рынок полностью отечественного препарата для ферментозаместительной терапии Фабагал^® (МНН: агалсидаза бета). Он производится по полному циклу на предприятии компании «Петровакс Фарм». Сейчас уже более 100 российских пациентов получают Фабагал^®.

«Петровакс Фарм» также заботится о повышении осведомленности о данном заболевании. В этом году компания запустила образовательную инициативу «Горящие ладошки», которая подробно знакомит специалистов здравоохранения педиатрического звена с болезнью Фабри: клиническими проявлениями, которые чаще всего встречаются у детей и должны стать поводом для дополнительного обследования, и другими важными аспектами.

Маскотом проекта стал малочисленный представитель семейства кошачьих, которого непросто заметить в дикой природе, — манул по имени Фабрикс (FabriX). Маскот помогает в доступной и запоминающейся форме рассказывать о заболевании. Его имя отсылает к названию болезни Фабри, а X напоминает об Х-сцепленном типе наследования.

Участники симпозиума отметили, что повышение осведомленности врачей разных специальностей о клинических проявлениях болезни Фабри, развитие диагностических возможностей и активное использование семейного скрининга помогают выявлять заболевание раньше и своевременно направлять пациентов к профильным специалистам.

¹ Mehta A, Beck M, Eyskens F, Feliciani C, Kantola I, Ramaswami U, Rolfs A, Rivera A, Waldek S, Germain DP. QJM. 2010 Sep; 103(9):641–59.

² Lenders M, et al. Multicenter female Fabry study (MFFS)—clinical survey on current treatment of females with Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. (2016) 11(1):88.

³ Sánchez R, et al. The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants. Orphanet J Rare Dis. (2023) 18(1):8.