Ранняя диагностика и своевременное лечение: эксперты обозначили главные задачи в борьбе с болезнью Фабри на Орфанном форуме

Болезнь Фабри остается одной из наиболее сложных для диагностики наследственных орфанных патологий, несмотря на доступность современных методов выявления и лечения. По оценкам экспертов, сегодня в России диагноз установлен примерно 350 пациентам, тогда как реальное число больных может достигать 5800 человек^[1]. О современных подходах к диагностике и терапии заболевания говорили участники симпозиума «От голоса пациента к точному диагнозу: складываем пазл болезни Фабри», прошедшего в рамках VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни».

По словам специалистов, одним из наиболее эффективных инструментов диагностики болезни Фабри остается семейный скрининг, поскольку заболевание имеет наследственный характер, а многие родственники долгое время не подозревают о своем диагнозе.

В основу дискуссии легли реальные клинические случаи, наглядно показавшие, почему болезнь Фабри называют «диагнозом-хамелеоном». Ее симптомы могут имитировать ревматологические, кардиологические, нефрологические, неврологические и гастроэнтерологические заболевания. В результате пациенты годами наблюдаются у врачей разных специальностей, тогда как болезнь продолжает прогрессировать.

Как отметила заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Нато Вашакмадзе, первые симптомы заболевания зачастую появляются уже в детском возрасте, однако редко ассоциируются с орфанной патологией. Жгучая боль в кистях и стопах, нарушение потоотделения, непереносимость жары и физических нагрузок, желудочно-кишечные расстройства и характерные кожные проявления — все эти симптомы редко связывают с орфанным заболеванием. Между тем именно на этом этапе начинается необратимое накопление липидов в клетках, которое впоследствии приводит к тяжелому поражению сердца и почек.

Эксперты подчеркнули, что именно сердечно-сосудистые осложнения и хроническая болезнь почек чаще всего определяют прогноз заболевания. Поэтому принципиальное значение имеет максимально ранняя постановка диагноза — до развития необратимых изменений. Однако даже при тяжелом поражении почек своевременное лечение и трансплантация способны существенно продлить жизнь пациентов.

Одной из приоритетных задач медицинского сообщества остается повышение орфанной настороженности врачей различных специальностей. По словам врача-пульмонолога клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е.М. Тареева Сеченовского Университета Алексея Моисеева, сегодня заболевание чаще выявляют нефрологи и кардиологи, однако именно мультидисциплинарный подход позволяет своевременно заподозрить болезнь Фабри и начать лечение. Раннее назначение ферментозаместительной терапии помогает замедлить прогрессирование заболевания, предупредить тяжелые осложнения и сохранить функцию сердца, почек и других органов.

В России пациентам доступны несколько препаратов для ферментозаместительной терапии болезни Фабри. Одним из них является полностью локализованный препарат Фабагал^® (агалсидаза бета). Ферментозаместительная терапия на основе агалсидазы бета является признанным «золотым стандартом» лечения болезни Фабри. Сегодня Фабагал^® получают 90 российских пациентов.

Эксперты также отметили, что в настоящее время в России доступны современные методы диагностики болезни Фабри, включая биохимические и молекулярно-генетические исследования, программы селективного и семейного скрининга. В рамках федеральной программы кардиологического скрининга, реализуемой МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм», обследовано около 300 пациентов из групп риска. У семи пациентов выявили кардиологические патологии, у части из них — болезнь Фабри. Кроме того, профессиональное сообщество рассматривает возможность включения лизосомных болезней накопления, к которым относится болезнь Фабри, в программу неонатального скрининга^[2].

По мнению экспертов, расширение программ ранней диагностики и повышение настороженности врачей позволят сократить сроки постановки диагноза, своевременно начинать терапию и предотвратить развитие тяжелых осложнений заболевания.