Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов

Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Вопросы совершенствования подходов к диагностике и лечению этого заболевания ведущие эксперты обсудили в ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов.

Болезнь Фабри — наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. Эта генетическая болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются и запускают каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система^[1].

По оценкам экспертов, количество российских пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» составляет не более 10–15% от общей численности пациентов, имеющих это заболевание^[2]. Среди причин этого — недостаточная осведомленность специалистов и многообразие симптомов заболевания.

Поздняя диагностика приводит к отсутствию своевременного лечения, ранней инвалидизации и преждевременной смерти^[1]. Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.

Среди групп повышенного риска развития болезни Фабри пациенты с кардиопатологиями, ранними инсультами, почечной недостаточностью.

У детей заподозрить болезнь Фабри особенно сложно: ангиокератомы, кератопатии глаз и нейропатическая боль не всегда рассматриваются как признак патологии. Но даже диагностированная болезнь не всегда гарантирует получение полноценной помощи.

Сергей Валентинович Моисеев выразил мнение, что решить проблемы оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме, и порекомендовал включить эти пункты в резолюцию.

Его поддержал Михаил Криворотенко, эксперт АНО «Социально-практический центр», которая реализует проект «Болезнь Фабри под контролем» по информационной, психологической и юридической поддержке пациентов. По его словам, даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности, тогда как включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит своевременно получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.

Помимо централизации закупок участники круглого стола также рекомендовали внести в резолюцию необходимость создания соответствующего регистра, который сделает прозрачной информацию о пациентах и получаемой ими медпомощи. Так как вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений и увеличить продолжительность жизни при болезни Фабри.