Двадцать лет в ожидании диагноза: как в России выявляют и лечат пациентов с болезнью Фабри

На прошедшем в Москве Всероссийском конгрессе «Орфанные болезни» ведущие эксперты рассказали, какие симптомы могут свидетельствовать о болезни Фабри, почему это заболевание выявляется так поздно, и какие новые возможности терапии есть у российских пациентов.

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которое поражает почки, приводит к сердечной недостаточности, инфарктам и инсультам. Без установленного диагноза и вовремя начатого лечения пациенты умирают в возрасте 40-50 лет. Наиболее высокая смертность наблюдается среди пациентов с почечным типом заболевания, то есть у тех, у кого заболевание проявилось поражением почек. И именно пациентам в гемодиализных центрах чаще устанавливают диагноз.

Один из ведущих российских специалистов по болезни Фабри, Сергей Моисеев, член корр. РАН, профессор, директор Клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета поделился данными о результатах скрининга пациентов и их родственников в диализных отделениях: из 331 обследованных болезнь была выявлена у 165, то есть почти у 50%. При этом он подчеркнул, что для успешного лечения ранняя диагностика критически важна. Сейчас на то, чтобы установить верный диагноз, в среднем уходит 21 год^[1].

Ключевым методом для выявления болезни Фабри является семейный скрининг: по данным Екатерины Захаровой, д.м.н., заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующей лабораторией селективного скрининга МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, на каждого пациента с болезнью Фабри может приходиться до пяти дополнительных случаев заболевания в одной семье.

На конгрессе были представлены результаты двойного слепого рандомизированного исследования I фазы биоэквивалентности препарата агалсидазы бета (Фабагал^®) препарату сравнения. Они показали сопоставимый уровень фармакокинетики исследуемого препарата, а также аналогичный уровень безопасности. Однако, как добавил Сергей Моисеев, помимо выявления заболевания, есть еще одна проблема — охват терапией всех диагностированных пациентов и доступ к ней.

Исследования биоаналога Фабагал^®, зарегистрированного в 2023 году в России, и его эквивалентность оригиналу расширяют возможности российских врачей в терапии пациентов с болезнью Фабри. Фабагал успешно применяется с 2014 года в Южной Корее. К концу года «Петровакс» совместно с Центром им. Гамалеи запустит на предприятии в Московской области производство препарата по полному циклу. Это первый пример трансфера технологии производства субстанции в России. Эффективность технологии позволит производить орфанный препарат в количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.

Важно, что цена на российский биоаналог на 40% ниже, чем на оригинальный препарат^[2]. Локализация производства позволит сократить бюджетные расходы примерно на 500 млн рублей в год. За пять лет экономия государственных средств может достигнуть более 2 млрд рублей.

Вместе с тем, Михаил Цыферов, президент компании «Петровакс» рассказал, с какими сложностями сталкивается компания при выводе Фабагала на рынок. В части регионов формирование лотов на закупку осуществляют по торговым наименованиям вместо МНН, без убедительных оснований.